Cosa avviene in natura
In natura, una
buona parte degli embrioni generati spontaneamente nella porzione
ampollare della tuba di Falloppio non raggiunge la cavità uterina o non si
impianta e pertanto non dà origine alla gravidanza. A volte invece
il prodotto del concepimento di impianta, ma dà origine ad un aborto precoce o
tardivo.
Ciò accade perchè buona
parte degli embrioni sono anomali sul piano genetico-cromosomico e non
riescono a superare tutti gli stadi di sviluppo dall'ovocita fecondato (giorno
1 di sviluppo) alla blastocisti (giorno 5-6 di sviluppo), che è lo stadio in
cui la natura ha previsto che gli embrioni arrivino in cavità uterina per
l'impianto.
Gli embrioni fortemente anomali si fermano infatti allo stadio precoce di
sviluppo (giorni 1-3), e non vanno avanti, perchè la natura li seleziona per evitare che
embrioni anomali raggiungano l'utero e possano impiantarsi dando inizio a
gravidanze di embrioni anomali.
Ci sono sostanzialmente
2 tipi di anomalie embrionali:
1. quelle che insorgono nei gameti (ovociti
soprattutto), e costituiscono il 20-50% di tutte le anomali embrionali.
Dipendono sostanzialmente dall'età materna;
2. quelle post-zigotiche
che insorgono successivamente nell'embrione, e non dipendono dall'età materna.
Cosa avviene nella ICSI e FIVET standard (transfer al giorno 2-3 di
sviluppo embrionale)
Nei trattamenti di ICSI e FIVET standard (con transfer al giorno 2 oppure 3
dopo il prelievo ovocitario) tra il 50% ed il 70% degli embrioni risultano
anomali sul piano cromosomico, variabile in relazione all'età
femminile.
Questo alto tasso di
anomalie riscontrati negli embrioni al giorno 2-3 è superiore a quello che si
riscontra negli aborti spontanei, ad indicare cheuna parte degli embrioni
prodotti vengono eliminati spontaneamente prima che si possa eseguire la
diagnosi prenatale.
Ciò implica che, nei Centri di procreazione assistita in cui vengono
trasferiti embrioni al giorno 2-3 di sviluppo (4-8 cellule), 50-70% degli
embrioni che vengono prematuramente immessi in utero tramite la tecnica del
transfer embrionale sono anomali sul piano cromosomico.
Il fenomeno è causato
statisticamente soprattutto dalla qualità genetico-cromosomica delle uova, che
a sua volta è correlata con l’età femminile:maggiore è l’età della donna,
maggiori sono le anomalie dell’uovo e di conseguenza maggiori sono le anomalie
dell’embrione.
Pertanto, una donna di
età superiore ai 35 anni tende a generare embrioni di peggiore
qualità cromosomica rispetto ad una donna più giovane, e così nelle
pazienti di età maggiore il tasso di mancato impianto embrionario e/o di aborto
precoce tende ad aumentare. Che l'età della donna sia la maggiore causa di
anomalie embrionali è anche dimostrato dal modello della fecondazione eterologa
(vietata in Italia), in cui il tasso di successo dipende dall'età della
donatrice: maggiore è l'età della donatrice di uova, minore il tasso di
successo del trattamento.
In un minore numero di
casi, tuttavia, l’anomalia dell’embrione può derivare da anomalie dello
spermatozoo.
Cosa avviene nella ICSI e FIVET avanzata-Blasto FIVET ICSI (transfer al
giorno 5 di sviluppo embrionale)
Il transfer di
blastocisti consente di evitare il trasferimento di embrioni fortemente
anomali, i quali non raggiungono, in un laboratorio ad elevata tecnologia,
lo stadio di blastocisti.
Infatti, gravissime
anomalie cromosomiche dell’embrione sono causa di mancata progressione
dell'embrione dallo stadio di 4-8 cellule (2-3 giorni di sviluppo) allo stadio
di blastocisti (5 giorni di sviluppo), causano mancato
impianto embrionario se l’anomalia è meno grave, o causano aborti del primo
trimestre se l’anomalia è ancora meno grave. In alcuni casi, anche embrioni
anomali possono andare avanti e nascere (esempio sindrome di Down).
Ciò riflette la capacità
della natura di selezionare gli embrioni validi sul piano cromosomico,
lasciando che gli embrioni fortemente anomali non impiantino o vengano abortiti
precocemente. La generazione di embrioni anomali in natura causa la maggior
parte degli aborti spontanei del primo trimestre di gravidanza, che dipende
sostanzialmente dalla qualità cromosomica degli embrioni.
Perché viene eseguito lo screening genetico pre-impianto sugli embrioni
La classificazione
morfologica e la dinamica di sviluppo in laboratorio degli embrioni sono i
metodi più usati per distinguere gli embrioni sani da quelli cromosomicamente
anomali. Tuttavia, la morfologia embrionale (esempio classe A,
B, C o classe 1, 2, 3) è largamente sopravvalutatacome metodica di
distinzione tra sano e anomalo, sia dai biologi che dai pazienti.
Un embrione allo stadio di sviluppo di 4-8 cellule (giorno 2-3) può essere
bellissimo sul piano morfologico (avere cioè blastomeri in numero ed aspetto
ottimale, avere poche frammentazioni etc), ed essere severamente anomalo sul
piano cromosomico.
Sebbene infatti gli
embrioni "esteticamente" di ottima qualità (per esempio classe A)
possiedano un miglior tasso di impianto e una maggiore possibilità di essere
cromosomicamente validi, la scelta su quali embrioni impiantare (quando è
basata solo sugli aspetti morfologici) riesce a migliorare solo di pochi punti
percentuali il tasso di impianto. Come esempio, si pensi che in una donna
di 35-37 anni, anche una accurata selezione basata sui criteri morfologici
(classe A, B, C) riesce a migliorare il tasso di impianto solo dal 37% al 44%,
quando si trasferiscono gli embrioni più "belli" (classe A o top
quality).
Lo screening
genetico pre-impianto serve invece a distinguere in modo accurato gli
embrioni effettivamente sani da quelli anomali.
Esso viene eseguito per:
-aumentare il tasso di impianto embrionario;
-ridurre il tasso di aborto spontaneo, in particolare in pazienti
poliabortive;
-ridurre il tasso di anomalie cromosomiche alla nascita;
-migliorare il tasso di successo della fecondazione assistita.
Tratto da
http://www.diagnosiembrione.it/
