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19 gennaio 2013

ESAMI PMA

grazie a Soleblu73

Se avete già fatto una Fivet, una ICSI, una IMSI, mille IUI o semplicemente volete essere sicure che non ci sia qualche stupido valore che fino adesso vi ha impedito di restare incinte...

FATE GLI ESAMI DEL LISTONE!

Questo è il link che aveva segnalato mesi fa Olivia e che ha permesso a molte di noi di scoprire dei problemi che non immaginavamo nemmeno di avere e una volta risolti quelli si sono visti fioccare anche dei bei positivi!


http://pargolienon.forumattivo.com/t49-esami-poliabortivita


Ricordate che i Centri PMA non vi chiederanno di farli (salvo che troviate qualche ginecologo veramente appasionato del suo lavoro...) e ricordate che le cause di poliabortività sono spesso le stesse del mancato attecchimento!

Qui sotto troverete l'elenco dettagliato degli esami disposti in modo che siano comprensibili dai vostri medici di base per compilarvi le impegnative (perchè giustamente non sono esperti della PMA e non sono tenuti a conoscerli).

Dopo aver fatto gli esami - a me quelli del sangue sono costati in tutto 428,00 - dovete prendere un appuntamento con un ematologo o un endocrinologo (a seconda degli esami che avete sballati) e farveli interpretare, in modo che vi diano la giusta cura per poter restare incinte!

Il nostro corpo ad esempio può avere degli anticorpi particolarmente agguerriti che riconosceranno gli embrioni come ostili... per cui bisognerà temporaneamente abbassare le difese per permettere l'attecchimento...




CENTRO PRELIEVI

Prelievo sangue venoso - 91.49.2
Anticorpi anti protrombina sangue -
Antitrombina III funzionale sangue -
Anticopri anti Tireoglobulina AbTg sangue
Chlamydia Trachomatis anticorpi IgA EIA
Chlamydia Trachomatis anticorpi IgM EIA
Chlamydia Trachomatis anticorpi IgG EIA
Anticorpi anti Endomisio IF sangue -
Tiroxina libera FT4 sangue - 90.42.3
Anticorpi anti Cardiolipina aCL IgG sangue
Anticorpi anti beta2 glicoproteina IgG
Anticorpi anti Dna nativo sangue - 90.48.3
Anticorpi anti Transglutaminasi IgG
Ddimero EIA sangue - 90.61.4
Streptococco anticorpi anti
Immunoglobuline IgM sangue - 90.69.4
Anticorpi anti antigeni nucleari estraibili
Anticorpi anti Nucleo ANA sangue
Anticopri anti Tireoperossidasi AbTPO
Triodotironina libera FT3 sangue - 90.43.3
Tireotropina TSH sangue - 90.42.1
Anticorpi anti Cardiolipina aCL IgM sangue
Proteina S libero sangue - 90.72.4
Antigene caroidratico CA 125 sangue
Omocisteina Sangue - 90.3441
Anticorpi anti Tireoglobulina AbTg sangue
Anticorpi anti Nucleo ANA sangue
Tireoglobulina Tg sangue
Anticorpi anti Tireoperossidasi AbTPO
Anticorpi anti Cardiolipina aCL IgM sangue
Anticorpi anti Cardiolipina aCL IgG sangue
Folato sangue - 90.23.2
Cobalamina Vitamina B12 sangue
Emoglobina Hb glicata sangue - 90.28.1
Prolattina PRL sangue - 90.38.2
Anticorpi anti beta2 glicoproteina IgM
Anticorpi anti Transglutaminasi IgA sangue
Anticorpi anti Citoplasma dei neutrofili
Anticorpi anti Muscolo liscio ASMA sangue
Immunoglobuline IgA sangue - 90.69.4
Immunoglobuline IgG sangue - 90.69.4
Protrombina frammenti 1,2 sangue
Anticoagulante Lupus - like LAC sangue
Anticorpi anti Mitocondri AMA - sangue
Tipizzazione linfocitaria (x7) comprensivo.
Tipizzazione sottopopolazioni di cellule
Ferro sangue - 90.22.5
Test di resistenza alla proteinca C attivata
Proteina C anticoagulante funzionale
Proteina C reattiva PCR quantitativa
Fattore reumatoide sangue - 90.64.2
Fibrinogeno sangue - 90.65.1
Velocità di sedimentazione delle emazie
Fattore della coagulazione XII sangue
Fattore della coagulazione VII sangue
Fattore della coagulazione VIII sangue


SOC MEDICINA TRASFUSIONALE

Analisi mutazione fattori coagulazione MTHFR C677T sangue - 91.29.4
Analisi mutazione fattori coagulazione MTHFR 1298 A/C - 91.29.4
Analisi mutazione fattori coagulazione Fattore V Leiden G1691A sangue - 91.29.4
Analisi mutazione fattori coagulazione Fattore II protrombina G20210A sangue - 91.29.4
Estrazione di DNA o di RNA nucleare o mitocondriale sangue - 91.36.5

SOC ISTITUTO GENETICA MEDICA

Controllo genetico - 89.01
Carioticpo alta risoluzione - 91.30.4
Coltura linfociti periferici con PHA o altri mitogeni - 91.34.5
Analisi mutazione DNA fibrosi cistica - 91.30.1
Estrazione di DNA o di RNA nucleare o mitocondriale sangue - 91.36.5


QUESTI VE LI CHIEDONO GIA' I CENTRI

- tempo di protrombina o tempo di Quick (PT)
- tempo di tromboplastica parziale (PTT)
- tempo di trombina (TT)


QUESTI INVECE SONO PER UN ULTERIORE APPROFODNIMENTO

- curva glicemia e insulinemica
- prolattina +15 +30 (sono dosaggi seriali)
- Isteroscopia
- Ecografia con flussimetria nella 2 parte del ciclo
- Endometriocoltura
- Tipizzazione linfocitaria HLA (per coppia)



PS: i codici dopo le diciture forse riguardano solo l'ospedale di Udine... per le altre città credo saranno diversi per cui semplicemente non serve darli al medico per le impegnative.

L'esame "estrazione di DNA o di RNA nucleare o mitocondriale sangue" vedo che è doppio, quindi forse lo fanno fare da due laboratori diversi..

Questo esame nel mio ospedale non lo fanno:

- immunocomplessi circolanti

Vi consiglio comunque di portare con voi l'elenco degli esami del listone insieme alle impegnative, in modo che chi è allo sportello possa controllare che ci siano tutti!

Siate voi le prime ad avere a cuore la vostra salute!!!
Non smettete mai di informarvi, di chiedere e saper

18 dicembre 2012

ESENZIONI ESAMI CLINICI

Riporto questa discussione creata da Antogius tempo fa su ALF, molto utile.
Aggiungo inoltre che nella maggior parte dei casi, questi esami vanno richiesti da uno specialista, quindi il medico di base li prescriverà solo se ha la prescrizione dello specialista.
Gli specialisti dei centri esteri (per mia esperienza personale) non sono riconosciuti.


Si può usare il codice M00 sulle impegnative rosse, per avere l'esenzione

ALLEGATO A
PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA'RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO, IN FUNZIONE
PRECONCEZIONALE

1. Prestazioni specialistiche per la donna
________________________________________________
89.01 ANAMNESI E VALUTAZIONE, DEFINITE BREVI: Consulenza ginecologica preconcezionale

90.49.3 ANTICORPI ANTI ERITROCITI (Test di Coombs indiretto): in caso di rischio di isoimmunizzazione

91.26.4 VIRUS ROSOLIA ANTICORPI (Ig G, Ig M)

91.09.4 TOXOPLASMA ANTICORPI (E.I.A.) (Ig G, Ig M)

90.62.2 EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND.
DERIV., F. L.

90.74.3 RESISTENZA OSMOTICA ERITROCITARIA (Test di Simmel): in caso di riduzione del volume cellulare medio e di altera zioni morfologiche degli eritrociti

90.66.5 Hb - EMOGLOBINE ANOMALE (HbS, HbD, HbH, ecc.): in caso di riduzione del volume cellulare medio e di alterazioni morfologiche degli eritrociti

91.38.5 ES. CITOLOGICO CERVICO VAGINALE (PAP test)
________________________________________________
2. Prestazioni specialistiche per l'uomo
________________________________________________

90.62.2 EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.: in caso di donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie

90.74.3 RESISTENZA OSMOTICA ERITROCITARIA (Test di Simmel): in caso di donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie

90.66.5 Hb - EMOGLOBINE ANOMALE (HbS, HbD, HbH, ecc.): in caso di
donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie
________________________________________________

3. Prestazioni specialistiche per la coppia
________________________________________________

91.22.4 VIRUS IMMUNODEF. ACQUISITA HIV 1-2 ANTICORPI H

90.65.3 GRUPPO SANGUIGNO ABO e Rh (D)

91.10.5 TREPONEMA PALLIDUM ANTICORPI (Ricerca quantit. Mediante emoagglutin. Passiva) (TPHA)

91.11.1 TREPONEMA PALLIDUM ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA (Flocculazione) (VDRL) (RPR)
________________________________________________

4. In caso di abortivita' ripetuta o pregresse patologie della gravidanza con morte perinatale e su prescrizione dello specialista ginecologo o genetista:
________________________________________________

89.01 ANAMNESI E VALUTAZIONE, DEFINITE BREVI Consulenza genetica

88.79.7 ECOGRAFIA TRANSVAGINALE

68.12.1 ISTEROSCOPIA Escluso: Biopsia con dilatazione del canale cervicale

68.16.1 BIOPSIA DEL CORPO UTERINO: Biopsia endoscopica (isteroscopia) dell'endometrio

90.46.5 ANTICOAGULANTE LUPUS-LIKE (LAC)

90.47.5 ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA (IgG, IgA, IgM)

90.51.4 ANTICORPI ANTI MICROSOMI (AbTMS) O ANTI TIREOPEROSSIDASI (AbTPO)

90.54.4 ANTICORPI ANTI TIREOGLOBULINA (AbTg)

91.31.2 CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande): alla coppia
________________________________________________


ALLEGATO B
PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER IL CONTROLLO DELLA GRAVIDANZA FISIOLOGICA, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO
All'inizio della gravidanza, possibilmente entro la 13a settimana, e comunque al primo controllo:
________________________________________________

90.62.2 EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L. H
90.65.3 GRUPPO SANGUIGNO ABO e Rh (D), qualora non eseguito in funzione preconcezionale,

90.09.2 ASPARTATO AMINOTRANSFERASI (AST) (GOT) (S)

90.04.5 ALANINA AMINOTRANSFERASI (ALT) (GPT) (S/U)

91.26.4 VIRUS ROSOLIA ANTICORPI: in caso di IgG negative, entro la 17A settimana

91.09.4 TOXOPLASMA ANTICORPI (E.I.A.): in caso di IgG negative ripetere ogni 30-40 gg. fino al parto

91.10.5 TREPONEMA PALLIDUM ANTICORPI (Ricerca quantit. mediante emoagglutin. passiva) (TPHA): qualora non eseguite in funzione preconcezionale esteso al partner

91.11.1 TREPONEMA PALLIDUM ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA (Flocculazione) (VDRL) (RPR): qualora non eseguite in funzione preconcezionale esteso al partner

91.22.4 VIRUS IMMUNODEF. ACQUISITA (HIV 1-2) ANTICORPI

90.27.1 GLUCOSIO (S/P/U/dU/La)

90.44.3 URINE ESAME CHIMICO FISICO E MICROSCOPICO

88.78 ECOGRAFIA OSTETRICA
90.49.3 ANTICORPI ANTI ERITROCITI (Test di Coombs indiretto): in caso di donne Rh negativo a rischio di immunizzazione il test deve essere ripetuto ogni mese; in caso di incompati bilita' AB0, il test deve essere ripetuto alla 34a-36a settimana.
________________________________________________

Tra la 14a e la 18a settimana:
________________________________________________

90.44.3 URINE ESAME CHIMICO FISICO E MICROSCOPICO (*)
________________________________________________

Tra la 19a e la 23a settimana:
________________________________________________

90.44.3 URINE ESAME CHIMICO FISICO E MICROSCOPICO..(*)

88.78 ECOGRAFIAOSTETRICA
________________________________________________

Tra la 24a 27a settimana:
________________________________________________

90.27.1 GLUCOSIO (S/P/U/dU/La)

90.44.3 URINE ESAME CHIMICO FISICO E MICROSCOPICO (*)
________________________________________________

Tra la 28a e la 32a settimana:
________________________________________________

90.62.2 EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.

90.22.3 FERRITINA (P/(Sg)Er): in caso di riduzione del volume globulare medio

90.44.3 URINE ESAME CHIMICO FISICO E MICROSCOPICO (*)

88.78 ECOGRAFIA OSTETRICA
________________________________________________

Fra la 33a e la 37a settimana
________________________________________________

91.18.5 VIRUS EPATITE B HBV ANTIGENE HBsAg

91.19.5 VIRUS EPATITE C (HCV) ANTICORPI

90.62.2 EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.

90.44.3 URINE ESAME CHIMICO FISICO E
MICROSCOPICO (*)

91.22.4 VIRUS IMMUNODEF. ACQUISITA (HIV 1-2) ANTICORPI in caso di rischio anamnestico
________________________________________________

Tra la 38a e la 40a settimana
________________________________________________

90.44.3 URINE ESAME CHIMICO FISICO E MICROSCOPICO (*)
________________________________________________

Dalla 41a settimana
________________________________________________

88.78 ECOGRAFIA OSTETRICA: su specifica richiesta dello specia lista

75.34.1 CARDIOTOCOGRAFIA: su specifica richiesta dello specialista; se necessario, monitorare fino al parto
________________________________________________

(*) In caso di batteriuria significativa
________________________________________________

90.94.2 ESAMECOLTURALE DELL'URINA (URINOCOLTURA) Ricerca completa microrganismi e lieviti patogeni. Incluso: conta batterica.
________________________________________________
IN CASO Dl MINACCIA Dl ABORTO SONO DA INCLUDERE TUTTE LE PRESTAZIONI SPECIALISTICHE NECESSARIE PER IL MONITORAGGIO DELL'EVOLUZIONE DELLA
GRAVIDANZA.
________________________________________________

ALLEGATO C
INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE (desunte dalle "Linee Guida per i test genetici" approvate dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie della Presidenza del Consiglio dei Ministri)
Le indicazioni per la diagnosi prenatale rientrano in due grandi categorie:
1. presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori: eta'
materna avanzata, genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali, genitori portatori di mutazioni geniche;
2. presenza di un rischio fetale resosi evidente nel corso della gestazione: malformazioni evidenziate dall'esame ecografico,malattie infettive insorte in gravidanza, positivita' dei test biochimici per anomalie cromosomiche, familiarita' per patologie genetiche.
Le indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali sono:
* eta' materna avanzata (= o > 35 aa.)
* genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica
* genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico
* genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilita'
* anomalie malformative evidenziate ecograficamente
* probabilita' di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindro me di Down (o alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri biochimici valutati su sangue materno o ecografici, attuati con specifici programmi regionali in centri individuati dalle singole Regioni e sottoposti a verifica continua della qualita'.



Insomma tutto ciò è ripreso dal ministero della salute e precisamente dal decreto legge del 10 settembre 1998.
Un'altra cosa molto importante è farsi segnare su una impegnativa il massimo degli esami possibili altrimenti si paga il ticket doppio.

In becco alla cicogna dalla vostra Anto


La discussione intera la trovate qui:
http://forum.alfemminile.com/forum/f110/__f106400_f110-Esenzione-m00-risparmio-sicuro-amour-amour-amour.html#50r

7 dicembre 2012

PROLATTINA


La Prolattina cos'è ed a cosa serve     

La Prolattina è un ormone prodotto dall'ipofisi (una ghiandola che si trova alla base del cervello) La prolattina serve a promuovere l'allattamento in tutte le donne gravide che hanno partorito da poco. In pratica la funzione principale della prolattina e quella di stimolare la produzione di  latte dagli acini ghiandolari della mammella.


La Prolattina è un ormone misterioso e capriccioso : Misterioso perché visto che serve a promuovere l'allattamento, nelle puerpere, come mai la troviamo nel sangue anche nelle donne che non sono in gravidanza e che non hanno partorito da poco, e sopratutto cosa ci fa la prolattina nei maschi?. La prolattina è anche un ormone capriccioso, poiché aumenta e diminuisce la sua concentrazione, nel sangue, in poco tempo, ritmo circadiano con pulsatilità molto variabile, anche in base a stimoli esterni, al fatto che gli occhi siano chiusi o aperti, siamo stanchi o abbiamo riposato ecc. a tal punto che possono esserci differenze notevoli tra un prelievo e l'altro, anche se effettuati in poco tempo e nella stessa giornata.


Prolattina alta: Difficile la Diagnosi

La diagnosi delle iperporlattinemie è difficile. Ricordiamo che la prolattina è un ormone capriccioso per cui   non sempre il momento del prelievo corrisponde alla effettiva prolattinemia. Infatti nella pratica clinica notiamo che spesso, a fronte di rilievi clinici inequivocabili di iperprolattinemia, quali seno gonfio e dolente, cefalea recidivante, secrezione di latte dai capezzoli, il risultato del dosaggio serico della prolattina risulta  nella norma. Ciò porta inevitabilmente ad una sottostima della patologia.

Prolattina alta: Quante Tac e Risonanze Magnetiche inutili!

Riceviamo spesso e-mail, di utenti che ci raccontano più o meno la stessa storia: Ho fatto un dosaggio per la prolattinemia è venuto fuori un valore leggermente alterato, la mia dottoressa della mutua mi ha prescritto la TAC / La RM . Le cose stanno così : I Valori normali di prolattina, al di fuori della gravidanza sono: ( 0 e 20 ng/ml) Esistono gli adenomi e microadenomi ipofisari prolattino secernenti,  ma in questi casi si hanno valori di prolattinemia notevolmente alterati, di almeno più di due deviazioni standard, rispetto alla norma. (oltre 100 ng/ml) Di fronte ad una valore leggermente alterato (30 - 40 ng/ml) è perfettamente inutile prescrivere questi esami che sono anche invasivi, e che in caso di negatività portano anch' essi ad una sottostima della patologia

In pratica il medico ragiona così:  la TAC è negativa? quindi la prolattina non è da curare.


Prolattina alta: Come fare una corretta diagnosi

  Generalmente si parla di Iperprolattinemia, solo se la sua concentrazione va oltre  determinati  valori  "cosiddetti normali" ( 0 e 20 ng/ml)  senza tener conto della presenza o meno dei segni clinici di iperprolattinemia.
 Nella corretta valutazione di una iperprolattinemia  questo tipo di valutazione non va più bene.
Innanzitutto occorre  tener conto della estrema variabilità di concentrazione nel tempo della prolattina nel sangue (ritmo circadiano): a volte nel giro di poche ore, la sua concentrazione ematica  può raddoppiare.
    In tale ottica, va benissimo fare anche più prelievi nel corso della giornata, però è a nostro giudizio, sbagliato unire i prelievi eseguendo un unico dosaggio. In caso di prelievi multipli, deve essere eseguito un dosaggio per ogni prelievo, perché lo specialista deve essere messo in grado di poter valutare anche l'andamento del ritmo circadiano.
Tuttavia ciò non basta perché è stato recentemente dimostrato che esiste anche la possibilità di  iperprolattinemia presente solo nell'asse ipotalamo ipofisario, con livelli ematici periferici normali.
Quindi, per una corretta valutazione della iperprlottaninemia, non basta  il semplice confronto matematico, con i valori indicati quali normali dal laboratorio, (che variano da laboratorio a laboratorio) invece è necessario effettuare una integrazione della diagnostica di laboratorio con la clinica, tenendo conto anche di segni quali, Cefalea, Mastodinia (dolore al seno), irregolarità mestruali in senso di allungamento dei cicli fino all'amenorrea,  secrezione mammaria dai capezzoli.
In particolare a proposito di quest'ultimo rilievo, (quello della secrezione lattea) ricordiamo non dovrebbe essere mai trascurata, in occasione di   visita ginecologica: la strizzatura dei capezzoli.


Prolattina alta: segni ecografici

Pochi sanno che Esistono anche dei Segni Ecografici di Iperprolattinemia, nelle donne, in età feconda, che sono:

Utero un pò più piccolo della norma
Endometrio tendente al sottile  ( 1mm - 3mm ) di aspetto lineare, iperecogeno
Ovaie piccole di aspetto Omogeneo, con pochi follicoli, tra l'altro piccoli (max 5 mm) oppure Policistosi Ovarica
Idrometra (segno raro)

Prolattina e Fertilità

La Prolattina a dosi seriche di una sola deviazione standard in più, cioè solo leggermente aumentata,  risulta essere in grado, di inibire l'ovulazione o per lo meno di ritardarla, al punto di renderla inefficace ai fini della fertilità.

La Prolattina alta  è anche in grado di interferire con l'annidamento embrionale.

   Il principale meccanismo di  azione, che ostacola la fertilità della iperprolattinemia è quello inibitorio nei confronti del picco dell'LH che ricordiamo essere l'induttore dell'ovulazione. La mancanza o la ritardata ovulazione influisce anche sulla carenza di produzione di progesterone che può provocare difficoltà nell'annidamento ed abortività precoce. Ricordiamo  questa cosa: La Prolattina alta può essere causa di aborto spontaneo in questo caso sarà precoce (5- 7 sett.).


Cosa influenza la secrezione della Prolattina

  I Fattori che possono aumentare la secrezione di prolattina sono molteplici:
Tumori quali adenomi e microadenomi ipofisari prolattinosecernenti (prolattinomi)
Interazione con altri  ormoni: estrogeni, ipotiroidismo.
Morbo di Parkinson a partire dagli stadi iniziali,
Farmaci: estroprogestinici antidepressivi triciclici, metoclopramide reserpina, metildopa, anti acidi  anti H2.
Uso di stupefacenti: sono stati osservati livelli di prolattina elevati in entrambi i sessi, in cocainomani, nel periodo iniziale di astinenza, probabilmente a causa della riduzione della dopamina, inibitore della secrezione prolattinica.
Ritmo sonno veglia: la riduzione del sonno, favorisce l'aumento della prolattina. Il meccanismo è legato alla  stimolazione luminosa della retina che avviene durante la veglia, che riducendo la produzione di melatonina favorisce l'aumento della secrezione di prolattina.
Sistema Immunitario: Esiste una complessa ed ancora in parte sconosciuta interazione tra prolattina e sistema immunitario; le infezioni virali e batteriche e gli stati infiammatori, le malattie reumatiche, i tumori maligni nello stato iniziale,  aumentano la produzione di Prolattina mentre la Prolattina tende a frenare il sistema immunitario. il sistema immunitario è anche sensibile ad altri ormoni che aumentano durante lo stress psicologico: il GH, il TSH, la prolattina  mentre  gli oppioidi endogeni e la melatonina risultano ridotti nello stress.
Altri fattori Ricordiamo infine  altri fattori che possono influenzare la produzione di prolattina quali: forti emozioni, i traumi, gli eventi stressanti, le malattie prolungate (infettive, reumatiche, neoplastiche, etc.).
 Ricordiamo infine che la regolazione della secrezione della prolattina da parte dell'adenoipofisi,  ha nel sistema dopaminergico il più importante sistema centrale di controllo che ne inibisce la secrezione a livello ipofisario, dove, sulle membrane delle cellule secernenti la prolattina, cellule lattotrope, sono presenti recettori specifici per la dopamina. Sulle cellule lattotrope agiscono anche altre sostanze che arrivano dalla periferia. 
La prolattina è un ormone della contro-regolazione di estrema importanza biologica. 

Prolattina alta: Effetti sull'organismo femminile


  • Secrezione di latte dalle mammelle
  • Allungamento della distanza tra un ciclo e l'altro fino all'amenorrea
  • Riduzione di volume dell'utero, aumento di volume delle mammelle
  • Cefalea
  • (Mastodinia) Dolore alle mammelle
  • 'Obesità
  • Azione favorente l'intolleranza glucidica
  • Azione favorente la policistosi ovarica
  • Azione di ostacolo alla fertilità a vari livelli compreso abortività precoce spontanea
  • Frigidità sessuale


 Prolattina alta e gravidanza

La prolattina è un ormone necessario in gravidanza, dove i suoi livelli possono raggiungere e superare i 300 ng/ml. Nel caso in cui siano state fatte, al fine di ottenere una gravidanza,  terapie antiprolattinemiche, è sufficiente interromperle appena ci si accorge di essere in gravidanza, in questo caso non ci saranno conseguenze nel sul feto ne sull'andamento della gravidanza.  Solo nel caso di adenomi prolattino secernenti, con produzioni abnormi di prolattina, si potrà continuare, sotto controllo medico, la terapia antiprolattinemica, anche in gravidanza.

Prolattina e pillola anticoncezionale

La pillola estroprogestinica, (come pure il cerotto e l'anello anticoncezionali) tende a far aumentare i livelli di prolattina. Questo spiega  perché a volte la cefalea aumenta o compare con la pillola anticoncezionale.



Cenni di Terapia della  Iperprolattinemia

A fronte di un rilievo di Iperprolattinemia  è sempre utile curare l'iperprolattinemia, assoluta o relativa. in quanto sono più i vantaggi che si ottengono che gli svantaggi.

La possibilità di prescrivere, a carico del SSN, (senza la schiavitù della famosa nota 70) un farmaco prezioso come  il CABERGOLINA (Dostinex) ha reso possibile ampliare, la sicurezza e l'efficacia di tale farmaco.

Mentre la dimostrata uguale efficacia della BROMOCRIPTIDINA (Parlodel) anche per via vaginale, ha reso possibile una maggiore accettabilità, da parte della donna di tale altro ottimo farmaco antiprolattinemico.


Tutte queste info sono state prese da questo sito:
http://digilander.libero.it/fertility.it/prl.htm#La%20Prolattina%20cos%C3%A8%20ed%20a%20cosa%20serve

6 dicembre 2012

Mutazione del gene MTHFR e gravidanza a rischio


La gravidanza spesso può essere messa a rischio da alcuni difetti genetici coinvolti nel meccanismo della coagulazione del sangue.

La coagulazione e' un complesso processo che per funzionare prevede una successione di eventi prodotti dall’attività a catena di molti fattori (specifiche proteine). Le cosiddette trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi, cioè la tendenza del sangue a coagularsi più rapidamente) sono un gruppo di patologie dovute a difetti a carico dei geni che portano l’informazione per tali fattori.

Le forme varianti di questi geni coinvolti nella suscettibilità alla trombosi presentano una elevata frequenza nella popolazione . Queste mutazioni possono essere presenti in forma omozigote(entrambi i geni mutati) o eterozigote(un solo gene mutato). Nella popolazione europea tale mutazione è presente in forma eterozigote intorno al 40- 46 % ed in forma omozigote  nel 12-13 %

Tra queste in particolare uno dei fattori della coagulazione,denominato MTHFR, può presentare due tipi di mutazioni la MTHFR A1298C e la MTHFR C677T. 

La condizione genetica di eterozigosi o omozigosi per uno o più di questi geni predispone all'aborto spontaneo. Infatti molte donne vengono a conoscenza di avere tali mutazioni solo dopo un’ accurata indagine genetica che spesso viene richiesta dal ginecologo solo in seguito a ripetuti e inspiegati aborti o di fronte ad una infertilità inspiegata.

Ma qual è il ruolo di questo gene in gravidanza? 

Le mutazioni dell’MTHFR possono causare un aumento dell’omocisteina ematica che, in determinate circostanze, può avere un’azione tossica sulla parete dei vasi sanguigni portando alla formazione di trombi. Si ha inoltre la riduzione dell’attività di questo fattore che provoca l’alterazione del metabolismo dei folati (vitamine del gruppo B) con conseguente aumento nel circolo sanguigno dell’omocisteina. (iperomocisteinemia) e diminuzione dell’acido folico.

Esse sono anche associate ad un rischio aumentato di difetti del tubo neurale nel feto in formazione in quelle donne che prima o durante la gravidanza non hanno assunto un buon quantitativo di vitamine, in particolare di acido folico (Vitamina B9).
L’aumento di omocisteina nel sangue è inoltre causa della cosiddetta “preeclampsia”, una malattia della placenta caratterizzata dalla presenza di edemi, proteine nelle urine e pressione alta, nonché di aborti ricorrenti. 

E’ importante conoscere lo stato dei geni per la trombofilia prima di iniziare una gravidanza.

E’ un’indagine molto semplice: con un prelievo di sangue è possibile determinare con analisi di genetica molecolare la presenza o assenza di mutazioni non solo dell’MTHFR, ma anche di altri fattori della coagulazione ad esso correlati quali il fattore V e il fattore II. La presenza contemporanea di più mutazioni a danno del gruppo dei geni per la trombofilia aumenta il rischio . 

E’ necessario ed importante studiare con analisi molecolari le varianti di questi geni in particolare nel caso in cui :
- ci siano stati precedenti episodi di trombosi ,
- si inizia ad assumere contraccettivi orali,
- si sono avuto più aborti 
- in presenza di una precedente gravidanza con difetto del tubo neurale (DTN) nel feto.

Nel caso in cui, una donna presentasse la mutazione dell’MTHFR associata ad un aumento dell’omocisteina ematica, deve assumere acido folico che, in genere, riporta il livelli di omocisteina ai valori fisiologici. 
L'acido folico si trova in uova, verdure a foglia verde come spinaci e broccoli, arance e legumi come piselli e fagioli secchi oppure può essere assunto con gli integratori vitaminici. 

Tratto da: http://www.fertilita.org/index.asp?ItemID=350

28 novembre 2012

Isteroscopia diagnostica e operativa


Che cos'è

L'isteroscopia è una tecnica che permette di "vedere" all'interno della cavità uterina, attraverso uno strumento chiamato isteroscopio. Questo è un tubo rigido e sottile (diametro = 4-5 mm) dotato di fibre ottiche, attraverso le quali viaggia la luce, che viene introdotto all'interno dell'utero, attraverso la vagina. È possibile l'esecuzione di interventi chirurgici, utilizzando strumenti miniaturizzati, connessi all'isteroscopio.

Quando è indicata

L'isteroscopia diagnostica è indicata soprattutto in due casi: sanguinamento uterino anormale, soprattutto nel periodo perimenopausale, per evidenziarne la causa come iperplasia endometriale, polipo endometriale (vedi immagine a lato), mioma sottomucoso o carcinoma endometriale; infertilità, per la ricercarne la causa come aderenze intrauterine o malformazioni uterine.

Una biopsia dell'endometrio, in pratica un prelievo di una piccola parte di mucosa per l'esame istologico, è sempre indicata.

L'isteroscopia operatoria, invece, trova applicazione alla presenza di: aderenze intrauterine; malformazioni uterine, come il setto uterino; polipi endometriali; fibromi uterini sottomucosi; corpi estranei intrauterini, come la spirale il cui filamento sia risalito all'interno della cavità uterina; sanguinamenti uterini anomali resistenti alla terapia medica (in tal caso si esegue l'ablazione dell'endometrio).

Prima dell'esame

L'isteroscopia diagnostica richiede una preparazione semplice (digiuno dalla mezzanotte del giorno precedente l'intervento). L'esame si può eseguire senza anestesia. Nei casi di stenosi del canale cervicale è necessario ricorrere all'anestesia e alla dilatazione del canale cervicale stesso.

In caso di isteroscopia operatoria la preparazione richiede: digiuno dalla mezzanotte del giorno precedente l'intervento; clistere e tricotomia parziale. Il giorno dell'intervento si effettua la profilassi antibiotica e la paziente è invitata a svuotare la vescica. L'anestesia è necessaria. In tal caso, la paziente deve aver eseguito le seguenti indagini: esami ematochimici, elettrocardiogramma e radiografia del torace (se età > 50 anni).

Durante l'isteroscopia

L'isteroscopio viene introdotto, attraverso la vagina, nel canale cervicale fino ad arrivare alla cavità uterina, che viene distesa con un mezzo gassoso o liquido al fine di permetterne la visione: infatti, tale cavità è normalmente virtuale.

Nel caso di isteroscopia operatoria si possono introdurre strumenti miniaturizzati, come forbici o pinze, attraverso l'isteroscopio, oppure si utilizza il resettoscopio che permette di tagliare e coagulare mediante una sorgente di energia elettrica.

Al termine dell'intervento, l'isteroscopio è rimosso e il mezzo di distensione refluisce dalla cavità uterina che ritorna alle dimensioni iniziali. Non sono necessari punti di sutura o medicazioni.

L'isteroscopia diagnostica dura pochi minuti, mentre quella operativa anche 30-60 minuti, secondo la complessità dell'intervento.

Dopo l'isteroscopia

L'isteroscopia diagnostica non causa disturbi particolari e la paziente riprende rapidamente le proprie attività. In alcuni casi può avvertire un lieve indolenzimento dell'addome e in altri un lieve dolore alla spalla, dovuto al passaggio del gas attraverso le tube.

Dopo l'isteroscopia operatoria alcuni malesseri sono invece usuali, anche se scompaiono in pochi giorni. Può essere avvertito dolore alla spalla, alla schiena o all'addome, sempre da riferire al mezzo usato per distendere la cavità uterina.

Può manifestarsi fastidio alla deglutizione a causa dell'intubazione tracheale eseguita per facilitare la respirazione e una certa difficoltà alla concentrazione nelle ore successive all'intervento a causa dell'anestesia (le attività che richiedono una particolare concentrazione, come guidare l'automobile, vanno evitate per 48 ore). Per qualche giorno può persistere una piccola perdita di sangue dalla vagina. Tutto ciò non deve destare preoccupazione.

La degenza postoperatoria è limitata a 1-2 giorni. La sera dopo l'intervento la dieta è libera. La convalescenza domiciliare è breve; i rapporti sessuali possono essere ripresi regolarmente dopo 2-3-giorni.

Il trattamento successivo all'isteroscopia varia da paziente a paziente. In ogni caso, a distanza di un mese è richiesta una visita ginecologica, per valutare l'opportunità di trattamenti farmacologica o ulteriori interventi chirurgici.


Quando è controindicata

Le controindicazioni assolute all'esecuzione dell'isteroscopia sono: la presenza di una gravidanza in atto; la presenza di uno stato infiammatorio, poiché l'esame potrebbe diffondere del processo infiammatorio stesso all'interno dell'apparato genitale.


Quali possibili rischi

L'isteroscopia diagnostica è quasi priva di rischi, quella operativa invece comporta i seguenti rischi: nausea e vomito per effetto dell'anestesia; piccoli ematomi in sede d'iniezione endovenosa per l'anestetico; perforazione dell'utero possibile, ma infrequente; lesioni di organi addominali molto raramente; arresto cardiaco e/o edema polmonare, eventi rarissimi; sovraccarico cardio-circolatorio durante l'intervento può essere una complicanza collegata al liquido utilizzato per la distensione della cavità uterina, evento che può essere grave, ma raro (0,2% dei casi).


Quali vantaggi

L'isteroscopia presenta vantaggi indiscutibili, primo la visione diretta dell'interno della cavità uterina.

Quella operativa, inoltre, consente i seguenti vantaggi: non richiede l'apertura dell'addome e dell'utero, evento che riduce il trauma sugli organi pelvici e non lascia cicatrici interne o esterne; si riduce di conseguenza anche il rischio di infezioni dovute alla contaminazione con l'ambiente. Globalmente la ripresa delle normali attività lavorative e sociali è anticipata rispetto ai tempi richiesti dagli interventi chirurgici tradizionali.


Quali sono le alternative


Le alternative all'isteroscopia diagnostica sono: l'ecografia pelvica, meglio transvaginale, per la diagnosi di fibroma uterino sottomucoso, polipo endometriale, iperplasia endometriale; l'isterosalpingografia, per la diagnosi di aderenze uterine o fibromi sottomucosi che deformino la cavità intrauterina.

Le alternative all'isteroscopia operativa sono i classici interventi laparotomici con apertura della parete addominale, che comportano tempi di ricovero più lunghi e una maggiore morbilità post-operatoria.

CARIOTIPO


Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.

Con il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico.

Il cariotipo di una cellula eucariota è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi.
L'analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo.
I vari passi dello studio del cariotipo umano sono:
  1. Prelievo di sangue
  2. Centrifugazione per ottenere i globuli bianchi
  3. Stimolazione alla mitosi dei globuli bianchi mediante PHA
  4. Essi vengono bloccati nella metafase mitotica con la colchicina (una sostanza estratta dal Colchicum autumnale)
  5. Le cellule vengono fatte scoppiare immergendole in una soluzione tampone per lisi osmotica
  6. La piastra metafasica viene isolata
  7. I cromosomi vengono colorati col metodo del "banding" nella quale assumono una colorazione appunto per bande, o fasce colorate, tipiche.
  8. La piastra metafasica viene fotografata

I vari cromosomi vengono poi ritagliati e ordinati (i cromosomi omologhi vengono appaiati i cromosomi appartenenti alla stessa coppia hanno gli stessi bandeggi e il loro centromero è nella stessa posizione).
I cromosomi hanno una zona più ristretta dove c'è un granulo detto centromero e 2 braccia uguali o diverse. In base al posizionamento del centromero nel cromosoma si possono dividere in:
  1. Cromosomi acromocentrici o telocentrici
  2. Cromosomi submetacentrici
  3. Cromosomi metacentrici.

Nell'uomo e nella maggior parte degli animali il corredo cromosomico è diploide nelle cellule somatiche (cioè "del corpo"), ed è aploide nelle cellule germinali (cioè dei gameti: spermatozoi ed ovocellule).

Cariotipo umano

Utilizzando tecniche di coltura in vitro, fu stabilito nel 1956 da Joe Hin Tjio e Albert Levanche il numero cromosomico dell'uomo è di 46, cioè 23 coppie, di cui 22 coppie sono dette autosomi e la ventitreesima coppia è quella dei cosiddetti eterosomi o cromosomi sessuali. Nei precedenti trenta anni, in seguito alle indagini di Theophilus Painter del 1923, era prevalente l'ipotesi che il numero cromosomico umano fosse 48.

La prima definizione del cariotipo fu formulata alla Conferenza di Denver nel 1960, ed è basata su criteri di lunghezza del cromosoma e posizione del centromero. Le coppie quindi sono numerate in ordine decrescente di grandezza e gli eterosomi sono indicati come X e Y.
In seguito, nella Conferenza di Chicago del 1966 è stata messa a punto una nomenclatura più dettagliata, nella quale i cromosomi sono raggruppati in sette gruppi, nominati con le lettere maiuscole da A a G.

L'analisi del cariotipo può essere richiesta per diversi motivi:
  • donna con aborti spontanei ripetuti.
  • diagnosi di sterilità per anomalie di numero e strutturali dei cromosomi.
  • diagnosi di sindromi ereditarie con ritardo mentale.
  • mosaicismo o mosaico, cioè presenza nello stesso individuo di 2 o più linee cellulari originate dallo stesso zigote, con distinzione tra mosaicismo gonadico o mosaicismo della linea germinale se l'individuo presenta nella linea germinale o nel tessuto gonadico 2 popolazioni cellulari geneticamente diverse (46XX e 46XY), mosaicismo somatico se l'individuo presenta 2 o più linee cellulari diverse in due o più tessuti che differiscono geneticamente, e mosaicismo confinato alla placenta in caso di anomalia cromosomica presente sul trofoblasto e assente nel feto, utile per la diagnosi prenatale.
  • diagnosi di malattie cromosomiche, quali ad esempio la sindrome di Down, dovute ad anomalie cromosomiche fetali mediante lo studio degli amniociti presenti nel liquido amniotico prelevato con amniocentesi, o i villi coriali prelevati con villocentesi dalla placenta.

Il numero dei cromosomi presenti nel nucleo delle cellule eucariotiche prende il nome di ploidia, con distinzione tra:
  • diploidia: la maggior parte delle cellule somatiche sono diploidi perché presentano 2 copie di ogni cromosoma o coppie omologhe con numero di cromosomi pari a 46 o 2N derivanti dalle divisioni cellulari.
  • euploidia: cellule con numero di cromosomi pari a 46 o un multiplo di 46.
  • nulliploidia: le cellule differenziate prive di nucleo sono nulliploidi, come i globuli rossi, piastrine e cheratinociti.
  • poliploidia: cellule con corredo cromosomico pari a 3N (triploidi), 4N (tetraploidi), ecc., in seguito a fenomeni di duplicazione del DNA non seguiti da divisione cellulare (citodieresi), ad es. la ploidia degli epatociti varia da 2N a 8N, quella dei cardiomiociti da 4N a 8N, quella dei megacariociti giganti del midollo osseo da 16N a 64N da cui originano le piastrine nulliploidi. La poliploidia può derivare anche da fenomeni di fusioni cellulari come i sincizi tra le cellule muscolari.
  • aneuploidia: indica un individuo con un cromosoma in più (47) o in meno (45) che non sempre è indice di anomalia.
  • aploidia: le cellule sessuali, cioè gli spermatozoi (gameti M) e ovociti (gameti F) sono dette aploidi perché presentano un corredo cromosomico dimezzato N = 23 cromosomi grazie al processo della meiosi.

Per cui nell'uomo ogni gamete presenta 23 cromosomi, cioè 22 autosomi + 1 cromosoma sessuale o eterosoma: nell'ovocita il cromosoma sessuale è sempre X, mentre negli spermatozoi può essere X o Y. Dopo la fecondazione della cellula uovo da parte dello spermatozoo si forma lo zigote, cioè una cellula diploide (2N) formata da 46 cromosomi, cioè 22 coppie di autosomi + 1 cromosoma sessuale, per cui si ha un corredo cromosomico o cariotipo costituito da 46,XX nella femmina e 46,XY nel maschio. In pratica 22 autosomi e 1 cromosoma X sono ereditati al momento del concepimento con la cellula uovo, mentre gli altri 23 cromosomi sono trasmessi dallo spermatozoo che può portare un cromosoma sessuale X o Y. La probabilità di fecondazione è analoga per gli spermatozoi che portano il cromosoma X o Y, per cui il numero dei concepiti con sesso cromosomico maschile o femminile è sovrapponibile.

Bandeggio G

In genere, il bandeggio cromosomico avviene con la colorazione di Giemsa, per cui si parla di anche di bandeggio G, in cui il vetrino viene prima trattato con una soluzione salina o enzimatica, poi viene colorato con soluzione di Giemsa, determinando lungo l'asse principale dei cromosomi una sequenza di regioni a diversa intensità di colorazione, dette bande cromosomiche, caratteristiche di ogni cromosoma consentendo la loro classificazione secondo uno schema standardizzato in modo da definire il cariogramma di un individuo (ideogramma o cariotipo normale). In genere, si usano 3-5 cellule per l'analisi dei cromosomi al microscopio ottico e su fotografie: le bande riflettono il diverso grado di condensazione della cromatina. Per cui il bandeggio cromosomico avviene in due fasi:
  • denaturazione e/o digestione enzimatica dei cromosomi.
  • colorazione con coloranti specifici per il DNA che consente di individuare il braccio p e q dei cromosomi, le regioni e subregioni, cioè le bande e sottobande che riflettono il diverso grado di condensazione dei cromosomi mitotici, con alternanza tra una serie di bande chiare e scure formate da 1-10 Mb (Megabasi) distinte in bande G, Q, R, T e C, usando coloranti specifici per le regioni ricche in AT (adenina e timina) e GC (guanina e citosina).

Nel bandeggio G i cromosomi sono sottoposti a digestione enzimatica con tripsina che elimina le proteine cromosomiche e colorati con Giemsa che ha affinità per le regioni ricche in basi AT che sono facili da denaturare e digerire enzimaticamente perché le coppie AT sono unite solo da 2 legami H, sono costituite da cromatina molto condensata o eterocromatina costituite da pochi geni che si replicano nella fase S tardiva del ciclo cellulare, cioè dopo la fase S, poco attive dal punto di vista trascrizionale, per cui dopo colorazione Giemsa si osserva al microscopio un'alternanza tra le bande G-positive, scure, e le bande G-negative, chiare.

Bandeggio Q

Nel bandeggio Q i cromosomi sono sottoposti a digestione enzimatica e colorati con un colorante fluorescente, cioè la Quinacrina che ha affinità per le regioni ricche in basi AT ma mette in evidenza bande fluorescenti dette bande Q, corrispondenti a quelle G, e spesso consente di valutare la presenza di polimorfismo cioè una variazione di grandezza del braccio lungo del cromosoma Y, che si trasmette da padre a figlio, anche se non rappresenta una condizione patologica.

Bandeggio R

Nel bandeggio R i cromosomi sono denaturati ad alte temperature (60 °C) in una soluzione salina tamponata e colorati con Giemsa mettendo in evidenza regioni ricche in basi AT che sono complementari, opposte a quelle delle bande G e Q, infatti, la lettera "R" sta per "reverse", osservando al microscopio le bande R, chiare, dette G-negative, opposte alle bande scure G.
Invece, per mettere in evidenza le regioni cromosomiche ricche in basi GC si usa un colorante specifico, cioè la cromomiocina, mettendo in evidenza le bande R opposte alle bande Q, dette Q-negative. Le regioni ricche in GC sono più difficili da denaturare poiché le coppie di basi sono unite da 3 legami H, sono costituite da cromatina meno condensata o eucromatina, ricca di geni che si replicano nella fase S precoce del ciclo cellulare, cioè prima della fase S, molto attivi dal punto di vista trascrizionale, detti geni housekeeping importanti per tutte le funzioni e la vita della cellula.
Le bande T corrispondono alle regioni telomeriche localizzate alle estremità dei cromosomi, corrispondono a gruppi di bande R che si colorano più intensamente, trattando i cromosomi ad alte temperature e colorando con Giemsa o fluorocromi.

Bandeggio C

Le bande C si ottengono denaturando i cromosomi in soluzione satura di idrossido di bario e colorando con Giemsa, in modo da colorare selettivamente l'eterocromatina che si presenta monocromatica in tutti i cromosomi e in qualsiasi fase del ciclo cellulare, localizzata nelle regioni attorno al centromero o pericentromeriche e sul braccio lungo del cromosoma Y, ad alto grado di condensazione, costituite da sequenze di DNA altamente ripetute, ricche in basi AT, costituita da pochissimi geni codificanti che si replicano in fase S tardiva, mentre l'attività trascrizionale è assente. Le bande C corrispondono a eteromorfismi cromosomici.

Bande cromosomiche 

Il numero delle bande cromosomiche dipende dal grado di condensazione dei cromosomi e quindi dalla fase del ciclo cellulare, infatti, durante la metafase si osservano ~ 320 bande formate da 6.000-8.000 kb (chilobasi o migliaia di basi), mentre in profase e prometafase (inizio della metafase) il numero delle bande può triplicarsi sui cromosomi meno condensati, ottenendo dei preparati cromosomici ad alta risoluzione utili per evidenziare anomalie di struttura molto fini, non riconoscibili con le tecniche tradizionali, osservando bande piuttosto corte, pari a 800-1.000 kb, ottenute bloccando la divisione cellulare con metotrexate o timidina, introducendo successivamente nella coltura acido folico o deossicitidina che sbloccano le cellule in sincronia, procedendo nella mitosi. Giunti in prometafase si aggiunge la colchicina ad intervalli di tempo specifici, perché i cromosomi non sono completamente contratti e sono in grado di fornire un bandeggiamento più fine.
In condizioni patologiche bisogna specificare la presenza di un difetto di numero dei cromosomi e la presenza di anomalie strutturali a carico delle braccia, regioni o bande. Ad es. in una donna con sindrome di Down o Trisomia 21 si scrive 47,XX,+21 che indica la presenza di un cromosoma 21 in soprannumero, mentre la sigla 46,XY,del(1)(p32.2) indica una delezione o perdita (del) di una parte del braccio corto (p) del cromosoma 1 a livello della regione 3, nella banda 2, nella sottobanda 2, in un maschio (XY) a 46 cromosomi.

10 novembre 2012

FALLIMENTI RICORRENTI E ABORTI RIPETUTI

segnalato da lina7536


Aborti ripetuti o fallimenti multipli in cicli di IVF possono essere dovuti a problemi immunologici che determinano un rigetto precoce dell’embrione, prima che la gravidanza possa essere rilevata anche con l’utilizzo dei test più sensibili. Una donna spesso produce embrioni perfettamente vitali che sono poi persi attraverso ripetuti “mini aborti”. Questo molto spesso avviene in donne  che soffrono di patologie quali l’endometriosi, un ipo-attività della tiroide, o nei casi di “infertilità inspiegata o idiopatica” . E’ stato stimato che un fattore immune può essere coinvolto in più del 20% delle coppie con infertilità inspiegata. L’abilità di una donna di portare a termine una gravidanza dipende da una complessa interazione di sofisticati meccanismi immunologici messi a punto per convertire il suo utero in un luogo che eviti il rigetto dell’embrione, del feto e della placenta. Spesso questo meccanismo può essere alterato, e a seconda di come e quando questo avviene, la donna può andare incontro ad aborti ricorrenti, infertilità, o fallimenti nel concepire dopo IVF. Il Centro Fecondazione Assistita è specializzato nel trattamento di questi casi e attraverso un attento monitoraggio dei pazienti e trattamenti specializzati può incrementare la possibilità di ottenere una gravidanza.
Indicazioni per fallimenti multipli

1) Due aborti o due fallimenti in cicli di IVF/ICSI (età della donna maggiore di 35 anni) o tre aborti o tre fallimenti in cicli di IVF/ICSI (età della donna minore di 35 anni);
2) Precedenti problemi immunologici (ANA positivo, artrite reumatoide, e/o lupus);
3) Precedenti gravidanze che hanno evidenziato una crescita fetale ritardata;
4) Infertilità idiopatica (senza causa).
Indagini consigliate:
- isteroscopia
L'isteroscopia è una tecnica diagnostica mini-invasiva (non necessità di alcuna forma di analgesia o di anestesia locale) che consente di guardare all'interno della cavità uterina. Attraverso l'isteroscopia viene valutata la regolarità della cavità uterina, la presenza di entrambi gli osti tubarici, la presenza di eventuali polipi, miomi o aderenze. Tale tecnica consente, inoltre, grazie all'utilizzo di microstrumenti, di trattare le patologie eventualmente presenti o di effettuare delle biopsie mirate in caso di patologie neoplastiche quali iperplasia con atipia e carcinoma endometriale. L'isteroscopia è consigliata nei seguenti casi:
  1. Sanguinamento uterino anomalo (mestruazioni abbondanti o irregolari, piccole perdite di sangue tra una mestruazione e l'altra);
  2. Infertilità;
  3. Prima di effettuare una tecnica di fecondazione assistita;
  4. Aborti ripetuti;
  5. Donne in menopausa che presentano perdite di sangue (per escludere un carcinoma endometriale)
identificazione di clamidia nel sangue mestruale (rt-pcr)
Le infezioni rappresentano una causa di infertilità sia negli uomini che nelle donne.
Chlamydia trachomatis è un batterio intracellulare obbligato. Negli esseri umani è causa di una serie di patologie cliniche come ad esempio: tracoma, infezioni genitali e linfo-granuloma venereo (LGV). C. trachomatis si differenzia in 19 sierotipi o varianti sierologiche, sulla base di differenze antigeniche delle principali proteine della membrana esterna (epitopi).
Con l'eccezione di LGV, le infezioni da Chlamydia sono ampiamente diffuse tra la popolazione generale, e colpiscono principalmente i giovani di età compresa tra i 16 e 24 anni.  Si stima che circa 92 milioni di nuovi casi si verificano ogni anno nel mondo con una frequenza compresa tra l’8% e il 40% a seconda del paese.
I primi sintomi si manifestano da una a tre settimane dopo l'esposizione. Tuttavia, l’infezione  può essere asintomatica in circa il 70% delle donne e nel 50% degli uomini. Nelle donne, l’infezione da clamidia può causare cerviciti, malattie infiammatorie pelviche (PID - Pelvic Inflammatory Disease ) e salpingite (infiammazione delle tube di Falloppio ). Nei maschi provoca uretriti e epididimiti. L'uretrite è l'infiammazione dell'uretra (il dotto che porta l'urina dalla vescica all'esterno del corpo), mentre l'epididimite è l'infiammazione dell'epididimo. Se trascurate queste infiammazioni possono essere causa di infertilità: nelle donne l'azione del batterio  può determinare sterilità tubarica e incremento di gravidanza ectopica e nell'uomo porta all'occlusione dei deferenti.
- citochine th1/th2
Le citochine sono proteine prodotte da diversi tipi di cellule e rilasciate nel mezzo circostante. La natura e l'entità delle risposte immuni sono influenzate dalla quantità relativa delle diverse citochine prodotte nel sito di stimolazione linfocitaria. Nelle diverse risposte immuni i linfociti Tsi differenziano in cellule capaci di produrre citochine diverse; le due popolazioni maggiormente distinte sono denominate Th1 e Th2. I linfociti Th1 regolano la risposta immune responsabile dell'attacco a cellule infette o anormali. I linfociti Th2, al contrario, si oppongono all'azione dei linfociti Th1. In ogni persona si stabilisce un equilibrio naturale tra le due popolazioni cellulari che può essere indicato come rapporto Th1/Th2. E' importante stabilire il rapporto Th1/Th2 perchè donne con un alto rapporto possono essere trattate.  
cellule "natural killer"
Le cellule "natural killer" rappresentano una piccola frazione (circa il 2%) di linfociti che circolano nel sangue specializzati nell'eliminazione di particolari cellule tra cui: cellule infette da virus e cellule cancerogene. Ci sono evidenze che un'eccessiva attività di queste cellule nelle donne in età riproduttiva può essere associata con l'aborto ricorrente.
- immunofenotipo riproduttivo
Questo test misura la percentuale delle diverse popolazioni linfocitarie nel sangue (CD-3, CD-4, CD-8, CD-19, CD-5, CD-56, CD-16).
TROVATE IL LINK ORIGINALE A QUESTO INDIRIZZO:
E TROVATE LA DISCUSSIONE SU ALF QUI:

7 novembre 2012

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La prenotazione è obbligatoria e pu essere fatta in modi diversi:
tel +393204434344 oppure +393289768252
numero verde 800131014 
email: f.diprospero@yahoo.it
Ha la specializzazione in ginecologia (poliabortività) e endocrinologia. A mio parere molto competente (LARAF1981)


PIEMONTE

TORINO

Dott. REVELLI Alberto responsabile Fivet esperto gravidanze a rischio- docente università degli studi su genetica - indicato da maryaluce77

FOSSANO e osp. Bra (clinica privata)

Dott Alessandro Morelli (maryaluce77)


PUGLIA

SAN GIOVANNI ROTONDO

Casa Sollievo della sofferenza (piuccio04)

FOGGIA

dott. Clemente CAPOBIANCO, via Miranda (il civico non lo ricdordo) (paolika67)


TOSCANA

FIRENZE

MELLO dr. Centro Poliabortività Ospedale Careggi (anam75)

MECACCI dr. Centro Poliabortività Ospedale Careggi (anam75) il Prof. Mecacci è davvero bravo, competente e soprattutto umano! Io viste le lunghissime liste di attesa all'ospedale sono andata nel suo studio privato, mi ha ricevuto nel giro di una ventina di gg e la parcella è accettabile (prende 120 euro...praticamente come il mio gine!). I recapiti sono 055 5097650 oppure il cell 348 2605661 (ma x l'appuntamento conviene chiamare il fisso). (Lucydany)


VENETO

PADOVA

GERVASI DOTT.SSA MARIA TERESA ----> Presso Ospedale di Padova (serenella 2011)
DE MEO DOTT.  -----> ospedale di Camposanpiero (PD) (serenella 2011)
LA DISCUSSIONE COMPLETA LA TROVATE QUI:
http://forum.alfemminile.com/forum/f110/__f102343_p4_f110-Specialisti-sterilita-e-poliabortivita-in-italia-per-tutte.html

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