Diagnosi pre impianto: parte 2 | i vostri commenti sul forum

Eccomi! mi presento sono Mira1973, presente su ALF dal lontano 2008.
Con Soleblue e Maria Luna abbiamo deciso di riprendere in mano questo spazio e ad aggiornare il blog con nuovi post.

Partiamo subito con un argomento "caldo":

Diagnosi pre impianto
(prima parte, orinale del post su alf)

i commenti più salienti inseriti dal più vecchio al più recente nel post di Olly
http://forum.alfemminile.com/forum/f110/__f98362_p6_f110-Diagnosi-pre-impianto-aumentare-di-attecchimento-e-prevenire-aborti.html

Barbalalla4 dice:
Ai poor responder consigliano 2 pick (il primo con il congelamento) per poi fare una sola analisi pre-impianto (sugli scongelati e i freschi) in modo da risparmiare un bel po' di soldini....

Il centro genoma che fa l'analisi è a Roma.
Collabora con l'European Hospital e il Genera (entrambi a Roma), con Firenze, Bologna e Atene.

Vantaggi: 
- l'embrione soffre meno perché ha molte cellule (in terza 
giornata ne ha circa 8, la blastocisti 100)
- prelevano più di una cellula e quindi il controllo è migliore, assimilabile ad una villocentesi o amniocentesi

Svantaggi:
- alle volte l'embrione diventa blastocisti in sesta giornata, quindi fanno la biopsia e poi congelano perchè il risultato dell'esame arriverebbe in settima: troppo tardi per il transfer!
Se poi è ok, trasferiscono il mese dopo su ciclo naturale.Se invece diventa blastocisti in quinta, fanno biopsia e se poi è ok trasferiscono in sesta.

Pokemon1978 dice:
1) per poter effettuare la pdg è necessario NON essere una poor responder, ovvero ottenere dalle stimolazioni un buon numero di ovociti e un discreto numero di embrioni, altrimenti il gioco non vale la candela.........
2) all'estero costa meno che in italia, in particolare al Reprofit mi sembra che siamo sui 1.000 euro.

Berenice484 dice:
Io sono andata al Genoma, ma ho fatto solo il prelievo ed il colloquio preliminare...e devo ancora iniziare il percorso... Per darvi indicazioni esatte sui costi devo vedere le carte perche'io ho scrlto due tipi di "indagine".Io vado li perche'siano entrambi portatori di fibrosi cistica. So che ci sono altri due centri in Europa che fanno la diagnosi preimpianto, mentre ci sono centri che la fanno ad uno stato m di crescita dell'ovocita molto inferiore, quindi meno "utile" diciamo cosi... Per altra fomande sono a disposizione! 
In Italia non e'mutuabile ( almeno per ora...) e io che ero in lista in un centro convenzionato e probta per partire , ho chiesto se potevano collaborare con genoma, e mi han risposto che non sono organizzati... Quindi tutto a pagamento 

...(attendiamo altre informazioni...)


Scamir dice 
ho fatto una brevissima ricerca e come supponevo le CLINICHE PRIVATE che la effettuano sono appunto il Promea e il CMR che è in collaborazione con il Genoma. 

Oliviabelladezia dice:
Si può chiedere però e credo dipenda anche da qnt embrioni si producono perché la pdg può essere rischiosa per la vita degli embrioni. cmq a me su 20 embrioni in 2 volte mai nessuno si è fermato dopo la biopsia (prelievo di una cellula)
io ho fatto tutto a ivi barcellona ed in entrambi casi ho avuto due positivi gemellari (la prima volta ho perso i gemelli in 6/7 settimana causa trombofila) e ora la gravidanza va bene ma in ogni caso la pdg e il loro lavoro è stato un successo.
io avevo ovuli apparentemente stupendi ed embrioni di classe A ma la classe è solo apparente e una volta biopsati (con diagnosi pre-impianto arrays) sono venuti fuori dei numeri pessimi (la prima volta su 13 embrioni erano cromosomicamente molto malati 11 e sani 2 che hanno attecchito) e la seconda volta su 9 embrioni meravigliosi erano sani sempre 2. Questo per farti capire qnt cavolo è valida la valutazione classe A/B/C 

La arrays vede le stesse anomalie cromosomiche dell'amnio/villo che ti fanno in ospedale e non quella completa che si fa a pagamento  
se vai a fare una ricerca il margine di errore è inferiore allo 0,5% perché non vede solo i triploidi.
cmq conosco una persona che ha fatto amniocentesi all'artemisia e ora è in causa perché non hanno visto un'anomalia. gli errori possono esserci cmq.
per i requisiti da avere non lo so.se vai sul sito del genoma di roma e spulci bene tutte le anomalie cromosomiche che analizza e sono le stesse dell'amnio.

l'embrione che non arriva a blasto non ci arriva neanche in utero. quando un embrione è forte lo è e basta.io ho avuto 13 embrioni biopsati la prima volta e dopo essere stati punzonati sono arrivati a blasto tutti e 13 (11 erano malati) e la seconda volta erano 9 e sono arrivati a blasto ben 8 (solo 3 sani). non è vero che l'utero è la migliore casa. ci sono uteri sfavorevoli in fase iniziale e invece un embrione ben + forte e pieno di cellule (tipo una blasto espansa) essendo bello aggressivo e assetato di farsi la nicchia potrebbe non essere ostacolato da un utero "così così".anche i miei sono ragionamenti dati dal percorso. non sono biologo è solo frutto di ragionamento personale...

Lestelle1966 dice:
Ciao mio marito ed io abbiamo fatto ovo in Spagna e a causa di un problema genetico di mio marito ci hanno consigliato la diagnosi pre impianto, che dire 9 ovetti fecondati 7 sono arrivati a blasto e risultato uno solo sano se non avessimo fatto la dpi avremmo perso tempo delusioni e perché no soldi. Se si hanno dubbi ben venga

Saramaria74 dice:
Ho trovato questo sito dove menziona i centri di eccellenza per PGD: http://www.pgdtesting.net/pgdcenters.html
Stando a ciò che è scritto in questo sito il primo centro ad averla messa in pratica si trova a Chicago e detiene il record dei successi di utilizzo, (se fosse più vicino sarei andata li direttamente!!) mentre come centro di eccellenza per l'Italia citano il Sismer...Ora mi sento più tranquilla, per la scelta fatta, speriamo bene!

...aspettiamo altre informazioni e commenti su questo argomento!

Pma, altra sentenza contro la legge 40 "La diagnosi preimpianto è un diritto"

da Repubblica del 15 novembre 2012

Il tribunale di Cagliari ha autorizzato una coppia  portatrice di una grave malattia ereditaria ad eseguire il test presso un ospedale pubblico per evitare l'impianto di embrioni malati. Roccella: "Sentenza discriminatoria". Marino: "Legge 40 ascientifica, va riscritta".

ROMA - Per la prima volta dall'entrata in vigore della legge 40 nel 2004 sulla fecondazione assistita, un giudice ha riconosciuto il diritto di una coppia di poter fare la diagnosi preimpianto. Il Tribunale di Cagliari ha autorizzato una coppia, lei malata di talassemia major e lui portatore sano, di eseguire il test all'Ospedale Microcitemico di Cagliari. 

La donna - affetta da una malattia del sangue che porta a un difetto nella sintesi dell'emoglobina - aveva chiesto al centro ospedaliero di eseguire la diagnosi per evitare l'impianto di un embrione malato e si era rivolta alla Corte Costituzionale, che però non si era pronunciata. La sentenza, depositata questa mattina, supererebbe il problema di legittimità costituzionale perché propone una interpretazione della legge ispirata agli stessi principi costituzionali. Si tratterebbe quindi di una scelta interpretativa che esclude l'intervento della Corte Costituzionale.
 
La sentenza di Strasburgo. I giudici di Cagliari si sono dunque mossi sulla linea della sentenza della Corte europea dei diritti dell'uomo di Strasburgo che lo scorso giugno aveva accolto il ricorso presentato da una coppia italiana contro la legge 40 del 2004 sulla fecondazione assistita. La Corte di Strasburgo, dando ragione a una coppia italiana portatrice sana di fibrosi cistica, aveva bocciato l'impossibilità per la coppia (fertile) di accedere alla diagnosi preimpianto degli embrioni, sconfessando così la controversa legge italiana sulla procreazione assistita. Scatenando l'immediata reazione di Scienza e Vita e l'impegno del governo a presentare ricorso alla Corte europea, nonostante da più parti genitori singoli e gruppi di persone portatrici sane di malattie genetiche chiedessero al Governo italiano di recepire la sentenza e cogliere l'occasione per rivedere la legge 40, che impedisce alle coppie fertili di accedere alle tecniche di diagnosi preimpianto. In Italia, una breccia alla legge nella direzione indicata da Strasburgo era stata già aperta nel 2010 dal giudice Antonio Scarpa, del Tribunale di Salerno, che autorizzò la diagnosi genetica preimpianto per una coppia fertile ma portatrice di una grave malattia ereditaria, l'atrofia muscolare spinale di ripo 1. 
 
La sentenza di Cagliari, oggetto di una conferenza stampa organizzata oggi a Roma dall'associazione Luca Coscioni, va dunque "a correggere la situazione italiana - ha spiegato Filomena Gallo, segretario dell'associazione - in cui su 357 centri di Pma attivi, nessuno dei 76 pubblici offre la diagnosi preimpianto, nonostante con le linee guida Turco del 2008 sulla legge 40/2004 sia consentita. Non solo: non viene offerta la crioconservazione e si osserva ancora il limite dei 3 embrioni creati, anche se non è più obbligatorio dopo la sentenza della Consulta del 2009".

Le reazioni. Immediati i commenti alla sentenza del Tribunale sardo. Secondo Eugenia Roccella (Pdl), ex sottosegretario alla Salute e sostenitrice della legge 40, il Tribunale di Cagliari "ha sostanzialmente decretato che una persona affetta da talassemia ha meno diritto a nascere di una persona sana, affermando, così, non solo un chiaro presupposto eugenetico, ma anche un forte elemento di disuguaglianza tra i cittadini". Si tratta, afferma in una nota, di "un criterio ingiusto e pericoloso che tradirebbe anche il principio di uguaglianza sancito dalla nostra Costituzione". Sul fronte opposto, il senatore Pd Ignazio Marino insiste sull'inadeguatezza della normativa sulla fecondazione: "La sentenza di Cagliari è un altro passo per riconoscere l'impianto ideologico e incoerente di una legge sbagliata - afferma in una nota -.  Che la legge 40 fosse esclusivamente il frutto di una negoziazione avvenuta nel Parlamento italiano, è stato palese sin dalla sua approvazione. Un provvedimento che non ha tenuto conto nè delle conoscenze scientifiche, nè del calvario delle coppie che desiderano completare il loro progetto di famiglia, con la nascita di un figlio". "Auspico - conclude Marino- che il governo non presenti ricorso rispetto alla sentenza della Corte per i diritti dell'uomo di Strasburgo per difendere una legge ascientifica, peraltro in un momento storico in cui il presidente del Consiglio Mario Monti sta cercando di restituire all'Italia l'immagine di un Paese moderno e affidabile. Sarebbe un grave errore".

http://www.repubblica.it/cronaca/2012/11/15/news/procreazione_assistita_giudice_ordina_la_diagnosi_preimpanto-46712546/

E ora stop alla fuga delle coppie all'estero

da Repubblica del 2/04/09

ROMA - Per chi da anni lotta cercando un figlio, «non un bambino perfetto ma un piccolo che abbia la possibilità di vivere», ieri è stato il giorno della vittoria. «È stata ristabilita la dignità della donna e l' autonomia del medico», esulta Filomena Gallo di Amica Cicogna. Felicità e commozione, venate da un senso di incredulità. Troppo forte il timore che ancora non sia vero, che resti il limite dei tre embrioni, la condannaa non aver figli, lo strazio dei viaggi all' estero. Emozioni dense per una sentenza attesa per anni da migliaia di coppie, da donne sottoposte a continui bombardamenti ormonali - evitabili se fosse stato possibile produrre più embrioni e conservarli - costrette ad emigrare nonostante la bravura dei medici italiani «perché su tre embrioni la diagnosi preimpianto spesso non ha valore statistico. E ora siamo di nuovo un paese europeo. I pazienti smetteranno di subire una legge sadica, ingiusta e senza razionalità scientifica», sbotta il professor Guglielmino del centro Hera di Catania. «È una vittoria, una speranza concreta per quelli come noi che da anni cercano un figlio che abbia la possibilità di vivere», dicono Francesco e Grazia Gerardi, portatori di una malattia genetica, che hanno presentato ricorso contro la legge 40 e fatto diversi viaggi all' estero, diecimila euro alla volta «perché fatta su tre embrioni la diagnosi era inutile». E ancora sognano un bebè. «Mi viene da piangere dalla felicità per tutte le donne che ancora aspettano, io so cosa hanno sofferto», fa eco Sandra Scuderi, mamma dopo numerose trasferte. Come loro in tanti hanno chiamato ieri le associazioni Hera, Sos infertilità, Cittadinanza attiva, Madre Provetta e Amica cicogna che seguite da un pool di legali hanno presentato ricorsi su ricorsi, arrivando sino alla Corte Costituzionale per «dare giustizia», dice l' avvocato Maria Paola Costantini, che come gli altri lavora gratuitamente per queste coppie. «Mi sembra che i giudici abbiano capito che non erano giusti i rigidi protocolli della legge, hanno seguito le indicazioni delle sentenze in cui si invitavaa valutare caso per caso. Hanno compreso la sofferenza degli aspiranti genitori. Forse questo ridurrà il turismo procreativo». E che questa sentenza significhi uno stop delle trasferte lo conferma il professor Gianaroli, degli Studi di medicina della riproduzione, che parla addirittura di ventimila coppie in partenza ogni anno dall' Italia. «È il trionfo dello stato laico», commenta soddisfatto il professor Antinori, presidente della Warm, una delle associazioni che si sono costituite nel giudizio davanti alla Consulta. «Sono felice per le migliaia di coppie che con questa decisione potranno fecondare il numero di ovuli che il medico riterrà giusto, e di veder applicare la riproduzione assistita con una speranza di successo pari agli altri paesi del mondo, che invece la legge 40 aveva limitato».

http://ricerca.repubblica.it/repubblica/archivio/repubblica/2009/04/02/ora-stop-alla-fuga-delle-coppie.html?ref=search

PDG Bi-Test e Translucenza nucale

di Oliviabelladellazia

Ragazze, solo ora ci riesco a sfogarmi con voi perché lo sapevano solo 3 gatte e una giraffa..LAGIRAFFA  
come sapete ho fatto la diagnosi pre-impianto che è una biopsia dell'embrione. Viene prelevata una cellula tra tante e analizzata cromosomicamente ed è un esame diagnostico paragonabile all'amniocentesi con una % di errore molto molto basso che mi pare corrisponda allo 0,3/0,5% (piùo meno come l'amniocentesi).
Fatto sta che dopo aver fatto questo, come una COLLY-ONA sono andata a fare la TRANSLUCENZA NUCALE e il BI-TEST al centro ARtemisia di viale marconi a roma e lì mi danno un verdetto per Diego: SINDROME DI DOWN a rischio elevato 1:38. Diego aveva la plica nucale più alta della media (2,8 su un massimo di 2,5). Ho provato il gelo dentro di me e dico all'ecografista che io avevo fatto la PDG e che era impossibile ma lei insiste che io ho 39 anni e che quello è un esame statistico che in base a certi valori (tra cui età e spessore della plica nucale) ha un margine di errore basso e che loro non tenevano conto della PDG.
Scoppio in lacrime e vado dal mio ginecologo il quale mi manda dal Dott. Campana di Ostia che è tanto burbero ma professionalmente ed ecograficamente impeccabile il quale mi fa una considerazione e mi dice "signora, tanto per cominciare lei ha fatto un esame diagnostico e sicuro che è la PDG e poi fa un passo indietro e mi fa un esame statistico probabilistico pieno di falsi positivi e falsi negativi? Inoltre una plica è considerata alta a partire da 3 mm. Lei lo sa che ci sono neonati con pliche nucali altissime e nascono sani e neonati con pliche bassissime che nascono down?" 
Nonostante tutto questo io non mi sono rincuorata e ora posso dirvi che ho pianto fino al parto col terrore che quello 0,5% fosse toccato proprio a me! in fondo, pensavo, perché dovrebbe andarmi bene se è andato male tutto finora?
Non ho fatto per mesi che documentarmi di nascosto dal mio compagno circa questa plica nucale maledetta (che in Diego misurava ben 2,8 e il cut off per l'artemisia è 2,5 mentre per altre correnti è di 3).

Che dirvi, io ho iniziato la mia battaglia anche contro questo esame che è un F@TTUT@ business e da solo delle approssimazioni, ha fatto morire di paura tanta di quella gente che poi è dovuta ricorrere all'amniocentesi o villocentesi.
Io ho avuto troppa paura di fare l'amniocentesi con i gemelli perché temevo di fare un danno e di perderli e ho vissuto con l'angoscia fino al parto.

Quello che non vi ho raccontato nella storia del parto, perché solo ora ci riesco, è stato che una ostetrica mi prese a cuore e le dissi "ti prego..appena esce dimmi che mio figlio è sano che sto impazzendo". Poi come sapete, ho subito l'anestesia totale e non li ho visti neanche uscire e appena mi sono risvegliata lei era lì e piangendo le dissi "Dimmi di Diego...dimmi che è sano" e lei corse via a prenderlo dalle braccia del papà e tornò con lui e me lo mise sul volto e mi disse "giudicalo da te..."
Sto ancora piangendo...non ho ancora ammortizzato la rabbia e il dolore. Scirverò presto all'Artemisia denunciando il fallimento di questo esame e dico a tutte voi...fate una premorfoligica in centri specializzati e una morfologica c/o altro centro per essere sicuri ma mi sento di sconsigliare questo esame (che so che avete fatto e farete in tante quando sarete in gravidanza prché è l'unico "disponibile" ma ci si deve accontentare dell'approssimazione) e magari, prima di farlo DOCUMENTATEVI DI COSA SI TRATTA sui forum xché l'attendibilità % di cui parlano non è reale e i falsi positivi sono davvero tanti. Qui su alf e su cub è pieno di testimonianze per cui valutate bene.

in bocca al lupo a tutte

 olivia

L'INTERA DISCUSSIONE E' QUI:
http://forum.alfemminile.com/forum/f110/__f110314_f110-Vi-racconto-la-mia-piu-brutta-esperienza-in-gravidanza.html#69r

Diagnosi pre-impianto: aumentare % di attecchimento e prevenire aborti per anomalie cromosomiche

di Oliviabelladellazia

Questa non vuole essere una pubblicità al Genoma di Roma ma ha un sito molto ben dettagliato ed informativo c.a. la Pdg Arrays (che analizza tutti e 23 i cromosomi)

http://www.diagnosipreimpianto.it/valutazione-stato-salute-embrione-ppc.aspx

Cosa è? Si tratta di un'analisi dell'embrione per valutare lo stato di salute e serve per escludere le principali malattie cromosomiche (dalla sindrome di down, di edwards, fibrosi cistica ecc ecc..) proprio come una amniocentesi o villocentesi

Come funziona? Il terzo giorno gli embrioni (quelli sopravvissuti) hanno un numero sufficiente di cellule e con un ago il biologo li fora e preleva una cellula che va in laboratorio e viene analizzata con una biopsia.
vedi foto:
http://cdn.medicinalive.com/wp-content/uploads/2010/11/fecondazione-assistita.jpg
(nel menu a tendina Diagnosi pre-impianto potrete vedere i rischi e le % di successo e via discorrendo).
se non siete soddisfatti di quel sito potrete fare una ricerca su google e cercare diagnosi pre-impianto arrays.

Dopo 2 giorni, e cioè in 5 giornata, si hanno le risposte e gli embrioni forti e sani vengono impiantati con elevate possibilità di successo.
Perché forti? Forti perché arrivano al 5 giorno, forti perché superano il "trauma della foratura" e resistono altri 2 gg e continuano a moltiplicarsi le cellule diventando blastocisti.

Perché sani? sani perché non vengono impiantati embrioni con alterazioni cromosomiche, risparmiandovi così villocentesi o amniocentesi.

Questo esame risulta utile per chi ha avuto precedenti aborti (come nel mio caso che ne ho avuti 5 e per fortuna dall'estero mi è stato detto che la causa risiedeva in anomalie OVOCITARIE e così era) ma risulta altrettanto utile per chi non riesce ad ottenere un positivo e quindi probabilmente la causa risiede nella scarsa qualità dei propri ovuli (soprattutto dopo una certa età).

Tra l'altro, come tutte sappiamo, dopo una certa età i rischi di ottenere un embrione malato salgono repentinamente (ecco perché l'amniocentesi è gratuita sopra i 35 anni) e quindi ci si eviterebbe, dopo aver affrontato 1/2/3 fivet di stare in ansia con la speranza che tutto sia ok.
Le statistiche indicano che dopo i 35 anni il rischio aumenta di 6 volte
http://www.tuttomamma.com/gravidanza-dopo-35-anni-rischi/14007/

Quale è l'unico neo di questa PDG? è che in Italia non è consentita e non è mutuabile e la fanno pochissimi centri e a pagamento (costo tra i 3500 e i 4000) e poi bisogna anche aggiungere il costo della fivet/icsi se fatta privatamente. Alcuni centri si appoggiano a questi laboratori di ricerca che effettuano la PDG ma potete contattarli voi direttamente per sapere se lo fanno o contattare direttamente il laboratorio e chiedere con quali centri hanno relazioni.

All'estero invece la fanno tutti perché, per loro fortuna, non hanno il vaticano che intralcia il buon funzionamento delle nascite.

Spero di esservi stata di aiuto. Altro non so perché non sono un medico né un biologo (questo devo sempre ricordarlo per evitare richieste di consulenze in privato  che non sono all'altezza di dare).

Spero di esservi stata utile e che possiate valutare serenamente le vs. future scelte.

Ancora in bocca al lupo a tutte voi

Tutta la discussione la trovate qui
http://forum.alfemminile.com/forum/f110/__f98362_f110-Diagnosi-pre-impianto-aumentare-di-attecchimento-e-prevenire-aborti.html